Informe de caso: de la sospecha hematológica a la confirmación de LMA M5: evolución de un caso complejo.

Resumen

La leucemia mieloide aguda (LMA) es un grupo de trastornos hematológicos malignos de progresión rápida, fenotípica y genéticamente heterogéneos, los cuales se caracterizan por la proliferación clonal desregulada de células inmaduras que han perdido la capacidad de diferenciarse normalmente.  La leucemia mieloide aguda - M5, representa aproximadamente el 10-15% del total de casos de LMA en adultos y se caracteriza por la diferenciación ≥80% hacia la estirpe monocítica, tiene implicaciones moleculares específicas que determinan su comportamiento clínico y pronóstico. La traslocación cromosómica recíproca específica particularmente asociada al subtipo morfológico M5 (monocítico) es la t(9;11)(p22;q23) y el gen KMT2A. Reporte de caso: Paciente masculino de 63 años de edad, quien presenta disnea a moderados y leves esfuerzos, con dificultad para bipedestación y requerimiento de silla de ruedas para trasladarse, concomitante palidez cutáneo-mucosa, artralgia en codo izquierdo y rodilla derecha, con bicitopenia dado por  anemia y  trombocitopenia severa más leucocitosis. Conclusiones: La LMA-M5 es caracterizada por la proliferación de monocitos inmaduros, es una neoplasia mieloide altamente agresiva y con marcada capacidad de infiltración extramedular. La aproximación diagnóstica se basa en la presentación atípica de la enfermedad, manifestada inicialmente como un síndrome poliarticular, mieloproliferativos y sacroileítis (posiblemente paraneoplásico), que enmascaró la progresión hematológica.